基因治疗药物是通过CRISPR-Prime Editing等精准编辑技术或智能脂质纳米颗粒（iLNP）等递送系统，在体内/体外直接修复致病基因突变、补充功能基因或调控基因表达，以根源性治疗罕见病、慢性病的新型生物制剂。近期，CRISPR技术取得重大突破。Prime Editing 3.0（PE3.0）通过碱基编辑修复β-地中海贫血患者造血干细胞中的HBB基因突变，82%受试者摆脱输血依赖；体内编辑技术利用智能脂质纳米颗粒（iLNP）递送CRISPR工具，成功降低家族性高胆固醇血症患者LDL-C水平62%。
细胞治疗药物是经基因编辑（如CAR修饰）或体外诱导分化改造自体/异体细胞（如免疫细胞、干细胞），回输后靶向杀伤病变细胞或调节免疫，已实现通用型CAR-T无需HLA配型等突破的治疗制剂。异体通用型CAR-T疗法（如邦耀生物的BRL-301）在复发/难治性B细胞非霍奇金淋巴瘤中展现高效安全性，无需HLA配型且避免移植物抗宿主病（GVHD），单次治疗可覆盖200例以上患者。更前沿的案例包括针对超罕见病CPS1缺乏症的个性化碱基编辑疗法，从诊断到治疗仅用6个月，通过修正肝细胞基因突变实现长期代谢稳定。当前，基因编辑的递送效率和长期安全性仍是挑战，而细胞治疗正从血液肿瘤向实体瘤和自身免疫疾病拓展。